法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
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丙种球蛋白缺乏症
Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症
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名称：Quinazoline,2-(chloromethyl)-4-methyl- cas：109113-72-6 规格：98% 纯度：99% 外观：淡黄色粉末
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肥胖症
Obesity肥胖症
先天性心脏病
Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病
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本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。
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帕德维利综合症，安格尔曼综合症
Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症
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Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍
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Microdeletion syndromes 微缺失综合症
