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临床检测试剂分类
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肢带型肌营养不良症

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 肢带型肌营养不良症

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遗传性胰腺癌

Hereditary Pancreat it is (HP) 遗传性胰腺癌

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CDH1或E-钙粘蛋白

CDH1 or E-cadherin CDH1或E-钙粘蛋白

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DPP6,CRKL

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多发性神经纤维瘤

Neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤

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生长激素不反应性

Growth Hormone Insensitivity (GHI)生长激素不反应性

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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共济答失调毛细血管扩张

Ataxia-Telangiectasia (AT)共济答失调毛细血管扩张

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科-勒二氏综合症

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) 科-勒二氏综合症

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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